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Spinale Muskelatrophie (SMA): Die spinale Muskelatrophie ist eine Erbkrankheit und wird von Mutter und Vater an das Kind weitergegeben (Aussnahmen Typ IV). Ein Wiederholungsrisiko besteht bei weiteren Kinder bei 25%.
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Krankheitsbild: unter dem Begriff spinale Muskelatrophien wird eine Gruppe von Krankheiten zusammengefasst, denen ein fortschreitender Untergang von motorischen Nervenzellen v.a. im Rückenmark gemeinsam ist (=spinal). Damit können die Impulse vom Gehirn nicht mehr an die Muskeln weitergeleitet werden, woraus sich Muskelschwund (=Muskelatrophie), Lähmungen und vermiderte Muskelspannung resultieren. Wenn die Neurone des Hirnstammes mitbetroffen sind, kommt es außerdem zu Einschränkungen der Sprech, -Kau- und Schluckfunktionen. Die inneren Organe, sowie die geistige Leistungsfähigkeit sind nicht betroffen. Formen der spinalen Muskelatrophie: Die grosse Mehrzahl (ca. 90%) der spinalen Muskelatrophien bildet die Gruppe der sog. proximalen SMA, die durch einen Beginn der rumpfnahen (=proximalen) Muskelgruppen (v. a. Oberschenkel-, Hüftmuskeln, später auch Arm- und Schultergürtelbeteildigung) charakterisiert ist. Die proximale SMA wird in verschiedene Untertypen eingeteilt, die in erster Linie nach dem Erkrankungsbeginn, den erlernten motorischen Fähigkeiten und der Lebenserwartung definiert sind.
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